Cardio‐faciocutaneous (CFC) Syndrome: Neurological Features in Two Children

Gerald Raymond, Lewis B. Holmes

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Abstract

Cardio‐facio‐cutaneous (CFC) syndrome consists of heart defects, a characteristic facial appearance. ectodermal abnormalities, growth retardation and developmental delay. The authors report two children with this condition, drawing particular attention to the neurological manifestations. The neurological features are neuro‐opthalmological findings such as strabismus, ptosis and nystagrnus, cortical atrophy, ventriculomegaly, mental retardation, seizures and hypotonia. These manifestations may allow differentiation of CFC from Noonan syndrome, which shares many of the physical features, but not these neurological features. Syndrome cardio‐facio‐cutané: caractéristiques neurologiques chez deux enfants Le syndrome cardio‐facio‐cutané (CFC) associe un trouble cardiaque, un aspect facial caractèrìstìque, des anomalìes ectodermìques, un retard de croíssance et un retard de développement. Les auteurs décrivent deus enfants présentant ce syndrome, attirant une attention particuliére sur les manifestations neurologiques. Ces données neurologiques comprennent des manifestations neuro‐ophthalmologiques telles qu'un strabisme, un ptosis et un nystagmus, une atrophie corticale, une ventriculomégalie, un retard mental, des crises comitiales et une hypotonie. Ces manifestations permettent de distinguer le CFC du syndrome de Noonan, qui partage nombre de caractéristiques physiques, mais non ces manifestations neurologiques. Cardio‐ facio‐cirlanes Syndrom: neurologische Symptome bei zwei Kindern Zum cardio‐facio‐cutanen (CFC) Syndrom gehören Herzfehler, eine charakteristische Fazies, ektodermale Miβbildungen, Wachstumsund Entwicklungsverzögerung. Die Autoren berichten über zwei Kindern mit dieser Erkrankung und weisen besonders auf die neurologischen Merkmale hin. Zu den neurologischen Symptomen gehören neuro‐ophthalmologische Befunde wie Strabismus. Ptosis und Nystagmus, kortikale Atrophie, Ventrikulomegalie, geistige Retardierung, Anfälle und Hypotonie. Diese Symprome erlauben eine Abgrenzung des CFC vom Noonan Syndrom, das viele der körperlichen Merkmale auch aufweist, jedoch nicht diese neurologischen. Sindrorne cardio‐ facio‐cutáneo: caracrerisricas neurológicas en dos niños El síndrome cardio‐facio‐cutáneo (CFC) consiste en defectos cardiacos, una facies especial, anomalias ectodérmicas y retraso en el desarrollo. Los autores aportan dos niños con estas caracteristicas, poniendo especial atención en las manifestaciones neurológicas. Estas consisten en hallazgos neuro‐oftalmólogicos tales corno estrabismo, ptosis i nistagrnus, atrofia cortical, ventriculomegalia, retraso mental, convulsione e hipotonia. Estas manifestaciones permiten diferenciar el CFC del sindrome de Noonan, que presenta muchos de estos signos pero no los neurológicos.

Original languageEnglish (US)
Pages (from-to)727-731
Number of pages5
JournalDevelopmental Medicine & Child Neurology
Volume35
Issue number8
DOIs
StatePublished - Jan 1 1993

All Science Journal Classification (ASJC) codes

  • Pediatrics, Perinatology, and Child Health
  • Developmental Neuroscience
  • Clinical Neurology

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